¿Qué es el la enfermedad de Niemann-Pick X?

Los niños ven afectadas sus habilidades motoras, pueden perder el habla, dejar de caminar y llegar a la postración.

Se recomienda llevar terapia del lenguaje y cognitiva. Foto: Google

El caso de tres hermanos diagnosticados con demencia infantil en Australia ha dado la vuelta al mundo. Renee Staska, de 31 años tiene tres hijos Hudson (9), Holly (8) y Austin (5) padecen del extraño caso Niemann-Pick X. El primer caso de esta enfermedad apareció en el año 1914 por Albert Niemann.

La madre de los menores dio a conocer si situación a través de un informe de la BBC. «Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos», comentó Renne Staska.

La doctora Paula Muñoz de la clínica Ricardo Palma conversó con El Comercio para brindar mayor detalle de este padecimiento. Señaló que 1 de cada 200 mil personas puede verse afectada. Es un mal genético poco frecuente que se da cuando la deficiencia de una enzima llamada esfingomielinasa, provoca la acumulación de una sustancia grasa en las células del hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.

El hijo mayor de Renne Staska no sabe leer ni escribir debido a la enfermedad. Foto: BBC

¿Por qué se le llama demencia infantil?

Se le conoce de esta manera debido a que la demencia es la incapacidad de resolver situaciones de la vida diaria. Con relación a lo infantil, se habla de regresiones en las habilidades porque pierden el habla, tienen problemas para comunicarse y alteraciones del comportamiento que antes no tenían como el no poder comer o bañarse solo.

¿Cuáles son los síntomas?

En los primeros años, lo niños pueden tener un retraso motor y les afecta la manera de caminar. Pueden presentarse a partir de los 3 años en adelante y son regresivos. Van perdiendo las habilidades motoras, comienzan las caídas llegando a un nivel de rigidez y postración.

También, pueden perder el lenguaje. Otra característica es que cuando se ríen tienen” crisis gelásticas”, es decir, pierden el tono y tienen cataplexia (una especie de marioneta que cuando le cortas las cuerdas, se caen con todo).

¿Qué debes hacer tras el diagnostico?

Tienes que realizar terapia lenguaje, terapia cognitiva, pero a pesar de todo el paciente perderá todas sus capacidades ya que es una enfermedad progresiva y solo se puede optar por tener una buena calidad de vida.

Tipos A y B

El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. En el caso del B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.